יעל המלאכית המדהימה הזו עם תסמונת דאון רוצה להיות דוגמנית מצליחה

יעל המלאכית המדהימה הזו עם תסמונת דאון רוצה להיות דוגמנית מצליחה

תנו לה <3 אם אתם בעד

צילום: גנית מצ'ורו

<h1 ">

תסמונת דאון

תסמונת דאון היא תסמונת הנובעת מטריזומיה של כרומוזום מספר 21

כלומר מצב בו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, בכל תא בגוף במקום שני עותקים בלבד.

(במקרים נדירים רק חלק מתאי הגוף מכילים את הכרומוזום המיותר, או שבמקום כרומוזום מיותר שלם, יש רק מקטע ממנו).

כתוצאה מכך, כ-300 עותקים מיותרים של גנים, מצויים בכול תא בגוף, והגוף מייצר עודף של 50% מכ-300 חלבונים.

דבר זה משבש את המבנה והפעילות של רקמות רבות בגוף.

התסמונת מתארת הפרעה, שבה בכל תא מתאי הגוף מצויים 47 כרומוזומים במקום 46 שיש באופן נורמלי.

כלומר תסמונת דאון היא תסמונת גנטית מולדת שמקורה בליקוי כרומוזומי.

הלוקים בתסמונת סובלים מקשיים רבים כגון: עיכוב התפתחותי, מאפייני מראה ייחודיים, קשיים בדיבור והפרעות בריאותיות שונות.

זהו מצב, שבו קיים עודף מטען גנטי, שגורם למגוון תופעות גופניות ושכליות אופייניות,

המשפיעות על התפתחות הילד ועל מצבו הרפואי מרגע לידתו.

התסמונת קרויה על שם ג'ון לאנגדון דאון שתיאר את התסמונת בשנת 1866.

התסמינים

תסמינים קוגניטיביים

על פי רוב ללוקים בתסמונת מנת משכל נמוכה, בין 40 לבין 75 IQ

ילדותיות – הלוקים בתסמונת תופסים עצמם כילדים במשך כל חייהם,

יש להם שאיפה נמוכה לעצמאות והם תלויים בבני משפחתם במשך כל חייהם.
איחור שפתי קל. כמעט כל הלוקים בתסמונת לומדים לדבר וניתן גם ללמדם כתוב וקרוא,

אולם הדבר לוקח להם זמן רב יותר מהממוצע. להורים הדוברים שפת סימנים, גם אם לא כשפת אם,

מומלץ ללמד ילד הלוקה בתסמונת דאון גם שפה זאת והוא צפוי לשלוט בה מהר יותר מבשפות מדוברות.

אולם, יש חילוקי דעות לגבי הוראת שפות קוליות שונות ללוקים בתסמונת, במיוחד בגיל צעיר.

מסיבות אלה מקובל לראות את הלוקים בתסמונת דאון כבעלי מגבלה שכלית התפתחותית – כלומר התפתחותם הקוגניטיבית איטית מהמקובל ואינה מגיעה לשלמות המקובלת.

חשוב לציין שישנם מקרים יוצאים מן הכלל בהם הלוקים אינם סובלים מכל המאפיינים הללו.

תסמינים חזותיים

בדרך כלל, עיניהם של הלוקים בתסמונת דאון מלוכסנות, אוזניהם קטנות, אפם כפתורי וסולד, פניהם שטוחות, מצחם רחב, אצבעותיהם קצרות

(לשונם אינה גדולה במיוחד כפי שנהוג לחשוב, אלא השריר בלשונם רפוי וזה מקשה עליהם להחזיק את הלשון, דבר שמסתדר עם השנים)

צפיפות עצם ירודה, חך גבוהה, שכיחות גבוהה לדלקת מיסב השן, שערם חלק בדרך כלל, צווארם קצר והם נמוכים מהממוצע. בשל דמיונם למונגולאידים יש הנוהגים לכנותם כך.

תסמינים אחרים

תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת היא כ-50 שנה ותוחלת זו עלתה באופן דרמטי בעשורים האחרונים. היא למעשה הכפילה את עצמה (מ-25 בשנת 1980), הרבה בזכות השיפור בהתמודדות הרפואה עם פגמי לב בפעוטות, האופייניים לנולדים עם התסמונת. בקרב הלוקים בתסמונת ישנה סכנה למוות בגיל צעיר, בעיקר בילדות המוקדמת, כי ללוקים בתסמונת יש חור במחיצת הלב המקשר את שני חדרי הלב ומוריד מיעילות עבודת הלב.

הסיכון למחלת אלצהיימר בשנות השלושים והארבעים לחייהם גבוה יחסית.

חדות ראייתם של הלוקים בתסמונת נמוכה מהממוצע והם נוטים להזדקן מהר מהכלל ולפתח מוקדם מהרגיל מחלות זקנה שונות כגון קטרקט. ללוקים בתסמונת סיכון גבוה לפתח סוכרת אוטואימונית מסוג I, שבה נהרסים התאים מפרישי האינסולין בלבלב. בנוסף, קיים עיכוב בהתפתחות מוטורית, טונוס (מתח) שרירים נמוך, בעיות ביציבה ושיווי משקל, סיכון גבוה ללוקמיה ומאפייני הפה של ילדים אלה הם חיך קצר וגבוה, לשון גדולה ומחורצת, נפוץ ששיניהם הטוחנות דומות לאוכלי עשב וגם חוסר בשיניים (זילברמן, 2016).

למעלה מתשעים ותשעה אחוז מהגברים בעלי תסמונת דאון הם עקרים, ואחוזי העקרות בין נשים בעלות תסמונת זאת הם גבוהים מאוד. מעבר לכך, כאשר אדם עם תסמונת דאון מביא ילד לעולם, לילד זה יש סיכוי של חמישים אחוזים להיות בעצמו בעל תסמונת דאון.

תגובות: